Descoberta de genes causais

Paciente Selecionado: UDN-P2

Gene Causal: PRKAR1B

Doença: Novo transtorno de neurodesenvolvimento relacionado ao PRKAR1B

Fenótipos: Convulsão febril simples, autismo, hipotonia muscular do tronco, mitocôndrias anormais no tecido muscular, cantos da boca virados para baixo, anormalidade de coordenação, regressão do desenvolvimento, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, testa estreita, dobras epicânticas proeminentes, dedo afilado, astigmatismo, esotropia, Tônus muscular anormal,

Atraso global no desenvolvimento, Apraxia, Obesidade, Braquidactilia, Hipotelorismo, Hipotonia central, Retardo mental, Incoordenação, Má coordenação, Apraxia da fala, Apneia obstrutiva do sono, Comprometimento sensorial, Alergia ao leite de vaca, Asma, Fraqueza muscular, Atraso no desenvolvimento motor grosso, Polidrâmnio, Aumento peso corporal

Abaixo está a classificação do SHEPHERD de todos os genes candidatos com curadoria de especialistas ou dos 10 principais genes candidatos filtrados por variantes. O gene causal do paciente (ou seja, o gene que abriga uma variante que explica os sintomas do paciente) é colorido em verde.