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Doença de Batten

Síndrome de Marfan

Distrofia Muscular de Duchenne

Síndrome de Williams

Retinose Pigmentar

Epidermólise Bolhosa

Síndrome de von Hippel-Lindau

Síndrome de Usher

Síndrome de QT Longo

Fibrose Cística

Síndrome de Angelman

Neurofibromatose

Síndrome de Ehlers-Danlos