Descoberta de genes causais

Paciente Selecionado: UDN-P1

Gene Causal: POLR3A

Doença: leucodistrofia relacionada a POLR3

Fenótipos: calcificação laríngea, vermelhão espesso do lábio inferior, gânglios basais hipointensos T2, perda prematura de dentes, cabelos grossos, convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos), erupção dentária retardada, adrenarca prematura,

Morfologia anormal do esterno, linha fina anterior baixa, hipoplasia do corpo caloso, deficiência auditiva neurossensorial moderada, perda prematura de dentes decíduos, ventriculomegalia, sobrancelha espessa, cílios proeminentes, prognatia mandibular, fala ausente, alimentação por sonda de gastrostomia na infância, regressão do desenvolvimento, Synophrys, Hipertensão,

Atrofia cerebral, Columela baixa, Microcefalia, Baixa estatura, Constipação, Incapacidade de crescimento, Atraso no crescimento, Retrusão da face média, Hidrocefalia, Alacrima, Pancreatite crônica, Exotropia, Atraso global no desenvolvimento, Hipotonia, Dedo do pé sobreposto, Salivação, Refluxo gastroesofágico, Branco cerebral anormal morfologia da matéria, Distonia,

Insuficiência respiratória, tronco cerebral hipointenso T2, doença pulmonar crônica, fissura laríngea, pancreatite

Abaixo está a classificação do SHEPHERD de todos os genes candidatos com curadoria de especialistas ou dos 10 principais genes candidatos filtrados por variantes. O gene causal do paciente (ou seja, o gene que abriga uma variante que explica os sintomas do paciente) é colorido em verde.